Shprintzen omphalocele szindróma

Shprintzen omphalocele szindróma egy autoszomális dominánsan öröklődő betegség , ami azt jelenti, hogy 50 százalék az esélye , hogy örökölje a szindróma , ha a szülő a hibás . A betegség először felvázolt 1979-ben Dr. Robert Shprintzen . A szindróma minősül ritka és beteg közül kevesebb mint 1-nél 2000 ember . Shprintzen szolgál professzora Otolaryngology és gyermekgyógyász professzora Upstate Orvostudományi Egyetem Syracuse , New York . Történet

1979 , Shprintzen és Dr. Goldberg hozta ezt autoszomális ( vonatkozó nonsex kapcsolatos kromoszómák) szindróma előtérbe vizsgálata alapján egy apa és három lánya , akik közül az egyik meghalt a csecsemő . Az apa volt a hangja , ami a magas hangú , és ő volt szabálytalan gége . Egyéb gyakori tünetek az alacsony IQ , légzési nehézségek , gerincferdülés , gyenge izomtónus , valamint rendellenes minta a szemöldökét. Más arc rendellenességei közé tartozik a lobbant orrába és a szabálytalanságok , a felső szemhéj .
Tünetek

szenvedők e ritka szindróma gyakran atipikus fejlődés , a gége és a garat és a jelentősen beszűkült légutat. További tünetek lehetnek: • Omphalocele ( nyitás a haditengerészeti és kiemelkedés belek ) • Kóros funkciója a nyelőcső • Gerincferdülés • Lordosis ( befelé görbület a gerinc ) • Perforált végbélnyílás ( végbélnyílás hiányzik , vagy nem megfelelő helyzetben ) • Szokatlan arc megjelenése (nagy szemek , downturned száj , rendellenes szemöldök) • Tanulási nehézségek • Mentális retardáció • Gyenge izomtónus • Úszóhártyás nyak • Nagy hangon
Treatment

kezelése Shprintzen omphalocele szindróma függ a súlyossága és bemutatása az egyes tünetek . Omphaloceles (a születési rendellenesség ) sebészileg korrigálni illeszkedő szintetikus anyagokból az érintett területet. Az idő múlásával, a belek lassan mozgott vissza a has, amely időpontban a szintetikus anyagot eltávolítjuk, és a bőrt összevarrják zárva. Perforált végbélnyílás , gerincferdülés és lordosis mind is javítható az orvosi beavatkozás . Egyéb tünetek javíthatja a fizikoterápia és a sajátos nevelési terveket kell találni a lehetséges tanulási nehézségekkel .
Egyéb nevei

Míg a fő neve a betegség Shprintzen omphalocele szindróma, vannak más nevek utalnak az azonos állapot: Shprintzen - Goldberg omphalocele szindróma, dysmorphic kifejlődés és gerincvelői rendellenességek , a garat és a gége hypoplasia a omphalocele , gége és a garat hypoplasia a omphalocele , omphalocele és hypoplasia , a garat és a gége , valamint dysmorphic fácies a gerincferdülés .
csoportjai

nagyon fontos, hogy kapcsolatot más emberekkel , akik kapcsolódnak , min mész keresztül . Elérve segíthet megtalálni útmutatást , tanácsadást és érzelmi támogatást ( lásd a forrásokat) . További támogatás érintkezés : Nemzeti Szervezet Ritka DisordersPhone : 800-999-6673 vagy 203-744 - 0100Email : [email protected] : http://www.rarediseases.org

Genetikai AlliancePhone : 202-966 - 5557Email : [email protected] : http://www.geneticalliance.org