Egészség és a Betegség
Egészség

Mi okozza Harlequin Betegség ?

Harlequin Ichthyosis ( HI) egy krónikus , veleszületett bőrgyógyászati ​​állapot, amely megnyilvánul , míg a gyermek még az anyaméhben . Ez olyan ritka, hogy az előfordulási arány nem ismert. Genetikai mutáció

2005-ben a kutatók a Queen Mary Orvostudományi és Fogorvostudományi tanulmányozta a családok a 12 gyermek született Harlequin Ichthyosis . A kutatócsoport felfedezte, hogy a feltétel eredményeként a mutáció ABCA 12 gén, amely viszont nem teszi lehetővé zsír ismert lipid be a felső réteg a gyermek bőr.
Genetic fuvarozók

szülei utódok szenvedő Harlequin Ichthyosis minden hordozza a mutáns ABCA 12 gént. Ugyanakkor a szülők nem mutatnak jelek vagy tünetek a feltétel.
Fizikai bemutatását

fizikai tünetek a gyermek Harlequin Ichthyosis jelen van a születéskor . A helyett a bőr, a gyermek vastag, páncél -szerű " plakkok " , hogy fedezze a testet. A rombusz alakú bemutatása az plakkok ad a csecsemő a megjelenése a Harlequin bohóc.
Egyéb jellemzők Harlequin Ichthyosis

csecsemők ez a feltétel általában koraszülött . A gyerekek , akik túlélik Harlequin Ichthyosis lehet rövid termetű . Rendellenességek a vese és a tüdő is fel kell jegyezni.
Early kockázatai Harlequin Ichthyosis

Míg a túlélési arány a csecsemők született Harlequin Ichthyosis nőtt , az érintett gyermekek továbbra is veszélyben a halálozás miatti komplikációk következtében koraszülés , fertőzés, amely belép a bőrön keresztül , és a kiszáradás.

Kapcsolódó cikkek
Okai kataplexia
Cell mutáció betegségek
A tünetek a cisztikus fibrózis gyermekeknél
DNS-vizsgálat a Down-szindróma
Hogyan lehet Források a Down -szindróma Child
Elterjedt a genetikai betegségek
Huntington-kór Tények
  • ADD
  • ADHD
  • Allergia
  • magassági betegség
  • Alzheimer-kór
  • verőértágulat
  • étvágytalanság
  • Arthritis
  • asztma
  • Autizmus
  • Hátfájás
  • A bioterrorizmus
  • Bird Flu
  • vér rendellenességek
  • csonttörés
  • Csontok, ízületek izmok
  • Brain idegrendszer
  • agydaganatok
  • Broken Bone
  • Bulimia
  • bunions
  • Burns
  • Szív-és érrendszeri betegségek
  • Chlamydia
  • Fulladás
  • koleszterin
  • Krónikus fáradtság szindróma
  • hideg influenza
  • kommunikációs zavarok
  • süketség
  • depresszió
  • cukorbaj
  • Emésztési Egészség
  • fogyatékos
  • betegségek
  • Kábítószer-függőség
  • Fülek meghallgatás
  • étkezési zavarok
  • Eye Vision zavarok
  • genetikai rendellenességek
  • tripper
  • köszvény
  • Nőgyógyászati ​​betegségek
  • HIV AIDS
  • HPV
  • hajhullás
  • Fejfájás
  • szívroham
  • szívbetegség
  • Gyomorégés GERD
  • hőguta
  • vérzés
  • májgyulladás
  • herpesz
  • Magas vérnyomás
  • hormon kérdések
  • Hipoglikémia
  • hypothermia
  • betegség
  • Immunrendszeri betegségek és tünetek
  • fertőző betegségek
  • meddőség
  • Gyulladásos bélbetegség
  • Irritábilis bél szindróma
  • Kidney Disease
  • lupus
  • Lyme-kór
  • Orvosi feltételek
  • Anyagcsere betegségek
  • migrén
  • Multiple Sclerosis
  • izomhúzódás
  • nyakfájás
  • Neurológiai rendellenességek
  • OCD
  • elhízottság
  • Osteoporosis
  • PMS
  • Pain Management
  • mérgezés
  • Vényköteles gyógyszerek
  • Ritka betegségek
  • Kiütések
  • Légzési zavarok
  • Nyugtalan láb szindróma
  • rheumatoid arthritis
  • csontrendszeri megbetegedések
  • Skin feltételek
  • Alvászavarok
  • Sport Sérülés
  • rándulás
  • ütés
  • Pajzsmirigy betegség
  • daganatok
  • fekély
  • húgyúti betegségek és tünetek
  • vírusok
  • szemölcsök
  • sebek sérülések
  • copyright © Egészség és a Betegség Minden jog fenntartva