Okai triszómia

normál emberi sejtek egy pár minden kromoszóma egy örökölt az anya és az egyik az apától . Triszómia egy genetikai állapot, amelyben van három egy adott kromoszóma kettő helyett. Az emberi kromoszómák vannak számozva 1-től 23 , 21 -es triszómia , például, az az állapot, amelyben van három példányban kromoszóma 21 kettő helyett , ami a Down- szindróma. Egyéb körülmények merülnek fel triszómia azonos módon miatt a hibás párhuzamos kromoszóma . Hogyan triszómia Akkor fordul elő

két sejt jön létre , amikor vagy tojással vagy spermiumok osztani , amelyek mindegyike pontosan egy minden kromoszóma az eredeti pár. Az így kapott sejtek 23 kromoszómát egyetlen helyett 46 , illetve 23 pár. Esetenként néhány kromoszómák nem választódnak el teljesen, így 22 párosítatlan kromoszómák és 1 páros kromoszóma helyett a normál 23 párosítatlan kromoszómát . Amikor a petesejt vagy hímivarsejt a kettős kiegészítője ennek a kromoszóma találkozik a normális petesejt vagy hímivarsejt , a kapott embrió tartalmaz három , hogy a kromoszóma , így a Down kóros .
Amikor triszómia következik be

triszómia okozta nem- kromoszómális diszjunkciót , amely akkor jelentkezik, amikor a kromoszómák nem egyszerűen osztani megfelelően. Jelentős tényező bizonyos triszómia körülmények anyai életkor : Egy nő születik egy életre kínálat petesejtek , de mire eléri a harmincas évek végén a petesejt elveszti a képességét, hogy ossza megfelelően. Anyai életkor tartják , hogy a legfontosabb tényező, hogy a fejlesztés a Down-szindróma .
Kromoszóma átrendeződés

triszómia miatt fordulhat elő , hogy kromoszóma- átrendeződés ritka esetekben . Ez akkor történik, amikor egy darab egy kromoszóma pár másik egyetlen, nem megfelelő kromoszóma , ami súlyos születési rendellenességeket, például ajak-szájpadhasadék , klub láb és a tüdő és a vese rendellenességek . Kromoszóma átrendeződés általában vezet a magzati halálozás .
Teljes és részleges triszómia

Teljes triszómia akkor jelentkezik, amikor a teljes kromoszóma párt nem külön , így az egyén egy három teljes kromoszómák kettő helyett . Részleges triszómia történik, ha csak egy részét az egyik kromoszóma párok nem sikerül teljes mértékben elválasztani , ami egy egyetlen pár , plusz egy darab egy harmadikat . A súlyossága a tünetek teljes vagy részleges triszómia megfelel az összeget a harmadik kromoszóma jelen, valamint a gének száma azon a kromoszómán.
Feltételek által okozott triszómia

embriók triszómia gyakran nem élik túl , azonban, ha a kromoszómák 21, 18 vagy 13 van szó, a túlélés a szülés valószínű . Down-szindróma okozza triszómia a 21-es kromoszómából , Edward -szindróma magában foglalja a 18. kromoszóma és Patau szindróma jelzi triszómia kromoszóma 13 . A tünetek ilyen típusú triszómiák különbözőek , de mindegyik eredményeket bizonyos szintű retardáció , valamint jellegzetes különbségek a fizikai jellemzőkkel rendelkezik. Triszómia is előfordulhat szex sejtekben , ami az egyének, akik XXX XXY XYY és inkább , mint a normál XY , enyhe retardáció és a meddőség. Az ok az ilyen típusú triszómia ugyanaz, mint az autoszomális (nem szexuális ) sejtek .