Furcsa Genetikai betegségek

Genetikai betegségek fordulnak elő , ha a DNS-t a sejtjeink nem másolja megfelelően, ami néhány rendellenesség . Egyes rendellenességek közé tartozik a fájdalom iránti kongenitális érzéketlenség , amely nem teszi lehetővé , hogy a beteg fájdalmat , vagy Moebius- szindróma, amely megakadályozza, hogy az egyén a rendelkező arckifejezések . Típusok

genetikai rendellenességek fordulnak elő négy különböző típusa van: kromoszóma , többtényezős , egy gén -és mitokondriális .
Okoz

kromoszóma genetikai rendellenességek fordulnak elő, amikor a szerkezet a kromoszóma megváltozik valamilyen módon. Többtényezős akkor történik, amikor egynél több gén mutált DNS-t , mivel az egyedi gén - rendellenességek fordulnak elő, amikor egyetlen gén egy DNS- mutációt. A mitokondriális genetikai rendellenességek fordulnak elő , ha a DNS-t a sejt mitokondriumok mutálódik .
Azonosító

orvosok diagnosztizálni egyes genetikai rendellenességek , gén- vizsgálat, amely felöleli a mintát a beteg szövetben , és összehasonlítjuk a DNS-e , hogy egy mutált génszekvenciát. Ha a számítógép megfelel , hogy egymás után, a teszt pozitív , hogy zavar .
Tünetek

Genetikai betegségek a különböző testi és lelki tüneteket . Azok, akik Down- szindrómás szellemi korlátai miatt extra példányt a 21. kromoszóma , míg az emberek Fibrodysplasia ossificans progressiva van csont kinövések előforduló helyett sérült kötőszövet .
Kezelések

kezelése furcsa genetikai betegségek tartoznak génterápia , amely segít megváltoztatni a mutáns DNS vissza a nonmutated állam által splicing a megfelelő sorrendben helyett a hiba . Azonban nem minden a genetikai feltételeket a kezelést.